Diabete di Tipo 1: Verso l'attuazione dello screening nazionale

Il 10 ottobre del 2023 è entrata in vigore la Legge 130, una legge che istituisce uno screening su tutto il territorio per il diabete di tipo 1 e la celiachia nella popolazione pediatrica. Questa legge ha un nome e un cognome: è quella del vicepresidente della Camera Giorgio Mulé. A partire da quella data è iniziata una fase propedeutica affidata all'Istituto Superiore di Sanità, in convenzione con il Ministero della Salute, che ha coinvolto circa 5.600 bambini in diverse regioni, tra cui Lombardia, Marche, Campania e Sardegna. Una fase di arruolamento terminata a marzo di quest'anno, di cui stiamo aspettando i risultati. A che punto siamo e cosa manca, da un lato per vedere la piena attuazione su tutta la nazione di questo screening e dall'altra per garantire una presa in carico omogenea? Di questo ne parliamo oggi con i nostri ospiti. Inizio dai collegati: Raffaella Buzzetti, presidente della Federazione delle Società Italiane di Diabetologia. Benvenuta. >> Grazie, buongiorno a tutti. >> E ancora in collegamento, Fulla Filipini, Director Country Public Affairs & External Relations Italy and Malta di Sanofi. Benvenuta. >> Buongiorno, grazie. >> In studio con me — ovviamente non poteva mancare — il promotore di questa legge: il vicepresidente della Camera Giorgio Mulé. Grazie. E ancora Antonio Davino, presidente della Federazione Italiana Medici Pediatrici. Buongiorno, grazie per l'invito. >> E infine, Valentino Cherubini, presidente della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica. Buongiorno, grazie. >> Allora, presidente Mulé, inizio subito da lei. Questa legge rappresenta senza ombra di dubbio un esempio di buona politica, anche a livello globale. A che punto siamo, cosa manca? >> Siamo invidiati da tutto il mondo perché abbiamo fatto una legge che apre a una frontiera quasi inesplorata: quella dello screening universale da 0 a 17 anni. Siamo a un buon punto, nei tempi. La prima fase prevedeva il biobank screening pilota — ossia l'arruolamento di 5.300 piccoli pazienti in 5 regioni italiane. La legge è stata approvata nell'agosto 2023 e a inizio 2024 si sono definite le linee guida, è iniziato questo screening, ed è terminato. Quindi oggi, grazie all'Istituto Superiore di Sanità, siamo in grado di comunicare i risultati di questa prima fase, frutto di una straordinaria collaborazione che ha visto lavorare insieme associazioni dei pazienti, clinici, società scientifiche, pediatri, la comunità diabetologica e l'Istituto Superiore di Sanità. Grazie a questo oggi siamo in grado di dire a che punto siamo, e i risultati di questo screening ci dicono che non abbiamo fatto bene — abbiamo fatto benissimo — ad avviare questo screening, che adesso è pronto a essere proiettato su scala nazionale. A che punto siamo in due parole: la legge prevedeva questa prima fase pilota. Adesso la seconda fase su scala nazionale richiedeva alcuni decreti attuativi da parte del Ministero delle Finanze e del Ministero della Salute. Questi decreti sono stati fatti. Adesso ci vuole il concerto della Conferenza Stato-Regioni, che è in stato avanzato, e poi l'ultimo passo è il concerto delle commissioni parlamentari di Camera e Senato che diano il via ai decreti attuativi. Significa che noi, entro la fine di quest'anno, siamo pronti ad avviare lo screening su base nazionale. E devo dire risultati a dir poco straordinari — soprattutto perché, in tempi molto molto rapidi. Poi tra l'altro, a proposito di tempi, se la burocrazia cresce se sollecitata, se la burocrazia cresce aiutata — devo dire che tutti hanno dato una mano, tutti. La burocrazia ha fatto il suo lavoro. >> Presidente Cherubini, le faccio una domanda: a chi va assolutamente prescritto questo screening e perché è così importante intervenire precocemente, soprattutto in età pediatrica? >> Bene, questa legge ha due obiettivi fondamentali. Il primo è prevenire l'esordio in chetoacidosi diabetica — che è una complicanza molto grave, acuta, che lascia dei segni permanenti nei bambini che ne sono affetti. Circa il 40-42% dei bambini arriva ancora oggi alla diagnosi di diabete tipo 1 con la chetoacidosi. Il secondo obiettivo è quello di mettere in atto tutte le terapie più moderne che abbiamo a disposizione. Oggi, finalmente, grazie allo screening, riusciamo a intercettare prima della diagnosi clinica del diabete questi bambini per fare in modo di ritardare i danni che questa malattia può determinare. Quindi è veramente una grande soddisfazione per il mondo pediatrico e per le famiglie. Le associazioni di pazienti sono veramente contente di questa legge. Essa rappresenta un punto di svolta molto importante. Come diceva il presidente, tutto il mondo ci guarda. Il Parlamento inglese ha praticamente dichiarato che bisogna prendere il modello italiano che ha prodotto questa legge — non male davvero. La valutazione del progetto pilota è assolutamente positiva: ha raggiunto numeri veramente importanti, più di quanto sperato. È il risultato di un gruppo di lavoro, non di un singolo. Stiamo parlando di qualcosa che senza la collaborazione dei pediatri di libera scelta, dei centri di diabetologia pediatrica, delle associazioni di pazienti, delle istituzioni pubbliche, dell'Istituto Superiore di Sanità, senza i laboratori messi a disposizione per fare il dosaggio — senza questa collaborazione allargata non si sarebbe potuto fare niente. Questo è un progetto che potrà andare avanti molto bene perché da zero, nella diabetologia e nella celiachia, non si tornerà indietro. Si andrà solo avanti. Abbiamo bisogno, qui in avanti, di una grande spinta informativa a 360 gradi — che coinvolga innanzitutto i professionisti sanitari, cioè tutti gli operatori del sistema salute, ma anche la popolazione generale, le scuole, i gruppi sportivi, tutti i contesti in cui si trovano i bambini. Nos possono arrivare con un messaggio positivo di qualcosa che cambia. Negli ultimi 50 anni non si era mai riusciti a trovare un sistema per prevenire il diabete. Noi siamo a una svolta. "Breakthrough" è la sigla utilizzata nel mondo per identificare questo momento storico. E lo screening è la base di questa svolta. >> Presidente, scusi: il diabete di tipo 1 non è necessariamente ereditario. Quindi di base non è uno screening che prende solo la popolazione con storia familiare positiva — è uno screening per tutta la popolazione pediatrica. >> Grazie a questa domanda che mi dà l'opportunità di inquadrare meglio quali sono le categorie da sottoporre a screening. Dobbiamo dire che anche se il 90-95% delle nuove diagnosi viene fatta su popolazione generale — cioè comunque una maggiore predisposizione si trova nei familiari di primo grado di coloro che hanno il diabete di tipo 1 — questo vuol dire che in una scala di priorità è necessario raggiungere rapidamente queste persone: i familiari di primo grado. In secondo luogo, coloro che hanno malattie autoimmuni concomitanti — i bambini con celiachia, con tiroidite autoimmune — sono bambini con un rischio più alto di sviluppare il diabete tipo 1. In terza posizione — ma con la maggiore estensione — è la popolazione generale, perché come ricordavo prima il 90% delle nuove diagnosi avviene in chi non ha familiari con la malattia. Rileviamo anche gli autoanticorpi per la celiachia. Noi interveniamo non solo sul diabete tipo 1 ma anche sulla celiachia nella popolazione pediatrica. Identifichiamo subito i soggetti predisposti e poi li seguiamo per vedere come evolve la predisposizione verso il diabete di tipo 1. >> Presidente Davino, vengo all'enorme fase propedeutica. I pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale e continueranno a giocare un ruolo centrale quando ci sarà la piena attuazione su tutto il territorio. Come è stato accolto dai colleghi questo screening? Come hanno reagito i diretti interessati — i pazienti — e avete riscontrato delle problematiche o difficoltà? >> Sì, lo screening è stato accolto molto bene dalle famiglie. I pediatri hanno capito che era importante che tutta la macchina funzionasse, e la risposta è stata eccellente. Vorrei puntualizzare tre aspetti: prevenzione, screening, diagnosi precoce. Come la politica rende concreta un'idea vincente. I pediatri di famiglia, che fanno parte del sistema delle cure primarie, vedono nella prevenzione — nelle attività preventive in generale — la loro missione. E quando parliamo di prevenzione, gli screening rivestono sicuramente un ruolo fondamentale, perché ci permettono di arrivare alla diagnosi precoce. Questo vale per tutte le malattie, ma vale ancora di più per la celiachia e per il diabete tipo 1: individuare precocemente dei bambini che possono sviluppare nel tempo condizioni importanti — e addirittura pericolose per la loro vita — per noi è fondamentale. Il fatto che davvero il vicepresidente Mulé abbia individuato un percorso virtuoso — davvero virtuoso — che per la prima volta ha messo in campo una filiera che lavora tutta nella stessa direzione: Istituto Superiore di Sanità, Ministero della Salute, centri di diabetologia pediatrica, pediatria di famiglia, le società scientifiche, il coinvolgimento delle associazioni di pazienti — senza tutto questo non si sarebbe realizzato. È stato davvero più importante aver individuato, attraverso questi 5.600 prelievi, dei bambini potenzialmente a rischio di sviluppare il diabete tipo 1 e la celiachia. Noi pediatri di famiglia possiamo dire con certezza che abbiamo raggiunto il nostro obiettivo. Attraverso la prevenzione, attraverso uno screening fatto in 4 regioni — ma il progetto triennale verrà esteso su tutto il territorio nazionale — daremo a tutti la stessa opportunità di cura. E mi permetta di sottolineare: i Livelli Essenziali di Assistenza hanno ragione d'essere nella misura in cui in tutte le regioni tutti i minori hanno la stessa possibilità di accedere alle cure. Questo è incarnato completamente in questo screening. Quindi grazie ancora al vicepresidente Mulé: ci ha permesso di concretizzare qualcosa che fino a oggi non era mai stato fatto, con grande beneficio per le famiglie italiane e per i nostri bambini. E una cosa: si tratta di un test assolutamente indolore. Una goccia di sangue dal polpastrello. La cosa più bella: noi abbiamo avuto difficoltà nell'arginare le richieste delle famiglie, perché quando nei nostri studi professionali abbiamo dato la possibilità di valutare con materiale divulgativo di cosa consistesse il progetto, abbiamo avuto molte più richieste del previsto. Molto positivamente. >> Dottoressa Filipini, vengo da lei. So che ha un impegno impellente e tra poco ci dovrà lasciare. In una situazione come questa, la collaborazione tra pubblico e privato diventa fondamentale. Che tipo di percorso condiviso sarebbe auspicabile per assicurare una presa in carico omogenea su tutto il territorio, continuativa, costante ed efficace? >> Voglio innanzitutto enfatizzare ancora una volta le parole del presidente Mulé, perché sono in un meeting internazionale al giorno d'oggi e davvero da tutto il mondo ci guardano con molta attenzione e cercano di replicare la nostra esperienza e creare le condizioni uniche di una collaborazione davvero solida — direi pubblico-privato, con medici e vari attori, ma molto di più: una collaborazione tra associazioni di pazienti, associazioni scientifiche, istituzioni e l'azienda farmaceutica — che ha permesso davvero di lavorare su questo progetto con un percorso condiviso e un obiettivo comune. Noi come azienda siamo fortemente impegnate con la nostra ricerca a portare e sviluppare le migliori terapie, le "best in class", che vanno a soddisfare bisogni insoddisfatti — e qui c'era davvero un bisogno insoddisfatto. Siamo molto impegnati nel portare un'innovazione "breakthrough", un'innovazione che cambierà completamente l'approccio alla patologia. Ma se non ci fosse stato questo clima unico di collaborazione, l'Italia non potrebbe trovarsi così pronta ad abbracciare questa innovazione. Il paese deve essere pronto a recepire tale innovazione, e attraverso questa solida partnership stiamo davvero mettendo a disposizione dei pazienti ciò che fa la differenza nella vita dei piccoli pazienti. Aggiungo un'ultima cosa: considerando appunto il modello che stiamo costruendo, è fondamentale sempre lavorare sia a livello nazionale sia a livello regionale. Noi siamo impegnati a stimolare dibattiti anche a livello regionale, proprio perché anche le regioni possano essere pronte ad anticipare in qualche modo l'implementazione della legge, e allo stesso tempo costruire le basi di un solido modello organizzativo. Alla fine, la differenza reale per il paziente la fa il modello organizzativo locale. Grazie ancora a tutti i presenti per questa opportunità. >> Dottoressa Filipini, la ringrazio — e visto che ha tirato fuori il tema delle regioni che si sono già attivate con iniziative locali, in linea con gli obiettivi della Legge 130 del 2023 — in che modo avete contribuito? >> Come dicevo, la nostra missione è ricercare, sviluppare, mettere a disposizione farmaci innovativi. Ma proprio perché credo fortemente nella collaborazione solida — pubblico-privato — ritengo che sia fondamentale stimolare dibattiti di questo genere, attraverso gruppi multidisciplinari. Come in questo caso: attorno al tavolo ci sono diversi attori. Venendo alla domanda: si sono già avviati dibattiti a livello locale, recentemente sia nelle Marche che in Sardegna, e ci saranno anche nelle altre regioni del progetto pilota. Abbiamo riscontrato un grandissimo entusiasmo e una forte collaborazione anche da parte delle regioni — grazie all'impegno fortissimo sul territorio sia delle società scientifiche sia della Federazione dei pediatri. Senza questo impegno non si potrebbe fare un programma di screening di successo. Quindi già esempi molto positivi nelle Marche e in Sardegna. Grazie, arrivederci. >> Grazie, dottoressa Filipini. Presidente Buzzetti, lo screening — i risultati dei test quando sono attendibili, e come si coniuga la certezza della tecnologia con la sostenibilità per il Servizio Sanitario Nazionale? >> Grazie, e si devono coniugare per forza. In questo momento in cui stiamo implementando lo screening su tutte le regioni dopo che è stato portato a termine il progetto propedeutico — il progetto propedeutico aveva tra le finalità proprio quella di mettere a punto e scegliere quale fosse il metodo più efficace, coniugando la certezza dei risultati — quindi la sensibilità e la specificità del metodo di screening degli autoanticorpi, sia del diabete tipo 1 che della celiachia — con la sostenibilità dal punto di vista economico, e mantenendo ben presente la modalità meno invasiva possibile sul bambino. Il risultato di questo progetto propedeutico è stato scegliere quale fosse la metodica migliore. Gli autoanticorpi consolidati hanno dimostrato buona affidabilità e applicabilità in uno screening di massa. Si è lavorato molto su questo per avere il massimo risultato in termini di falsi positivi, falsi negativi — tenendo anche d'occhio la sostenibilità. Credo che tecnologia e sostenibilità non debbano necessariamente essere in contrapposizione: lavorando e validando diversi metodi si può raggiungere il miglior compromesso. E questo è proprio quello che è stato fatto, e adesso potremmo applicarlo su tutte le regioni italiane. Ci sono indicazioni di massima — perché abbiamo una grande autonomia regionale per il Titolo V della Costituzione — però in questo caso ci sono indicazioni di massima al fine di implementare nelle singole regioni uno screening omogeneo in termini di sensibilità e specificità. E questa è stata appunto una delle finalità del progetto propedeutico. Per quanto riguarda i tempi: se il dosaggio viene fatto immediatamente, già in due giorni si hanno i risultati. Bisogna che siano attivi i laboratori nelle varie regioni, con il laboratorio di riferimento; ma una volta che arrivano i prelievi di sangue, il dosaggio degli autoanticorpi è piuttosto rapido. In attesa di leggere il testo del decreto attuativo: cosa non deve mancare? Il decreto attuativo è già in fase avanzata — mi sento con le bozze circolanti. È bene che siano condivise con chi poi deve attuarle, quindi la comunità scientifica, i pediatri, le associazioni e i pazienti. Cosa conterrà? Conterrà delle indicazioni prescrittive per le regioni. Ogni regione non farà come le pare, ma sarà chiamata ad iniziare lo screening con una fascia d'età dai 2 agli 8 anni — perché dai 2 agli 8 anni abbiamo la necessità di intercettare il prima possibile i bambini che hanno la predisposizione per la celiachia e il diabete tipo 1. Tutte le regioni sono chiamate a fare questo. Se si rileva l'autoanticorpo — la predisposizione — il dosaggio si ripeterà al compimento dei 5 anni: si verifica se quella predisposizione è effettivamente evoluta nel tempo. Ci saranno indicazioni alle regioni su come organizzare su base nazionale il prelievo dei campioni, il trasporto ai laboratori, quali sono i laboratori di riferimento. Ci sarà anche l'indicazione che attraverso un osservatorio nazionale — un tavolo in cui si ritrovano le associazioni di pazienti, le comunità scientifiche, i pediatri — si verificherà periodicamente l'andamento, con correttivi da individuare. E ci sarà naturalmente l'allocazione finanziaria, perché nessuno può sfuggire a questo impegno. Siamo contenti, siamo felici. Siamo rimasti colpiti — lo sapevamo prima, ma lo sappiamo ancora di più adesso — di quanto sia fondamentale intervenire precocemente. Perché abbiamo la capacità di prevenire e di agire in un'età in cui ogni genitore si preoccupa, certamente, ma vogliamo anche accompagnare queste famiglie durante il percorso di assistenza verso il diabete tipo 1, che vogliamo ritardare il più possibile nel suo esordio clinico. L'obiettivo ambizioso è zero chetoacidosi. Non vogliamo più casi di chetoacidosi. Nella gestione clinica — cosa mangiare, quanto mangiare — ci deve essere uno psicologo, un nutrizionista, un'infermiera. Il team deve essere completo. >> Presidente Mulé, è stato appunto citato il problema economico. >> Questa è una legge, guardi, che praticamente ha invertito l'ordine: prima sono stati individuati i fondi, poi è stata scritta la legge. Il contrario di quanto normalmente accade. >> Presidente Davino, visto che è stato chiamato in causa, cosa vi aspettate su scala nazionale, a livello di risultati rispetto alla fase propedeutica? E quali sono gli aspetti fondamentali su cui dovrete essere sostenuti a livello istituzionale? >> Innanzitutto ci aspettiamo che i dati di prevalenza emersi vengano confermati. E credo che sia molto importante quello che è stato anticipato dal vicepresidente Mulé: che tutto continui a funzionare nel monitoraggio e nella verifica delle attività messe in campo. L'osservatorio avrà un ruolo fondamentale, perché se è vero, come è vero, che il progetto propedeutico è servito tantissimo a iniziare un percorso e a individuare delle criticità — perché qualche piccola criticità c'è stata, però superata grazie al fatto che abbiamo continuamente comunicato tra di noi, cercando e trovando i correttivi — mi aspetto che nel progetto triennale tutto quello che è stato fatto di buono venga confermato. E credo che sia fondamentale ancora di più utilizzare in futuro questo modello. È un modello, a mio avviso, davvero vincente — non solo perché innovativo, ma perché per la prima volta è stato attuato un modello di screening in Italia con i pediatri di famiglia. E perché i risultati hanno dato ragione: nel momento in cui tutti gli stakeholder lavorano nella stessa direzione, il risultato si raggiunge. Sono davvero felice di aver fatto parte di queste quattro regioni, e diamo la massima disponibilità affinché nelle 20 regioni italiane e nelle province autonome, la pediatria di famiglia continui ad avere quel ruolo fondamentale legato al rapporto di fiducia che si instaura fin dai primi giorni di vita tra la famiglia e il proprio pediatra. >> Non abbiamo però detto una cosa fondamentale: abbiamo un tesoro. Non tra le mani — abbiamo un tesoro enorme che è quello del dato. La raccolta di queste decine di migliaia di dati su base nazionale ci farà fare passi da gigante dal punto di vista della ricerca, della prevenzione, e da tutto ciò che le società scientifiche potranno fare. >> Assolutamente fondamentale. >> Presidente Cherubini, per quanto riguarda la presa in carico omogenea — quali sono gli assi strategici per non lasciare nessuno indietro? >> Vedete, lo screening ci permette di individuare bambini a rischio. Questi bambini a rischio devono essere presi in carico dai centri di diabetologia pediatrica — o dai centri di gastroenterologia per quanto riguarda la celiachia. Ora, questo è un aspetto estremamente importante: non possiamo fermarci allo screening, con la sola identificazione. È una prima fase. Dopo dobbiamo prendere in carico. Ci si attende che se il 90% dei bambini vengono sottoposti a screening, i centri di diabetologia pediatrica avranno un aumento nei prossimi anni del 60% delle richieste di assistenza. Questo elemento rilevante richiede che anche a livello regionale i centri possano essere dotati di tutto il personale necessario: lo psicologo — che è una risorsa indispensabile per le famiglie in questa condizione — il nutrizionista, l'infermiere dedicato alla tecnologia e all'educazione farmacologica. Il team deve essere completo. Si parla di team di diabetologia pediatrica che prenda in cura questi bambini e li accompagni verso un trattamento innovativo, oppure — qualora arrivino alla diagnosi clinica di diabete — con l'utilizzo immediato delle tecnologie. I bambini che avranno la diagnosi clinica conoscendo già la malattia e avendo a disposizione immediatamente la tecnologia ci permettono, da un lato, di evitare i drammi della chetoacidosi, e dall'altro di avere nel futuro bambini che non avranno le complicanze croniche. Se uno ha la chetoacidosi all'esordio, a 15 anni ha ancora i segni metabolici — un'emoglobina glicosilata più elevata — che corrispondono a un rischio di complicanze croniche. Se invece uno non ha avuto la chetoacidosi ed è trattato bene, non solo non avrà questo problema, ma eviterà anche le complicanze acute — come le ipoglicemie gravi, che sono molto temibili nei bambini con diabete. >> Siamo agli sgoccioli. Presidente Buzzetti, quale sarà il ruolo della Federazione nello screening nazionale? Immagino che emergerà una dimensione del "sommerso" molto importante. >> Grazie. Certo, se bene lo screening vede in prima linea i pediatri di libera scelta e la FIMP — la società della pediatria — è chiaro che noi come Federazione, e parlo non solo della Società Italiana di Diabetologia che presiedo, ma di tutta la comunità diabetologica italiana, dobbiamo essere di sostegno fondamentale in questo caso. Questo è un progetto dell'intera diabetologia italiana. Quindi: aiutare a definire i percorsi strutturati di presa in carico, sostenerli con il monitoraggio, effettuare una formazione capillare sia degli specialisti diabetologi che dei colleghi pediatri sull'importanza dello screening e per la sensibilizzazione delle famiglie — che magari vedono i fratelli più grandi già con il diabete. Una sensibilizzazione dell'importanza dello screening è fondamentale. La Federazione può avere un ruolo importante come motore di sistema per tutto questo progetto, di cui dobbiamo essere davvero orgogliosi. Non è solo un atto tecnico, è l'inizio di un percorso integrato, centrato davvero sulla popolazione generale, poi su coloro che risulteranno positivi. Un sostegno a 360 gradi — per sostenere i percorsi più appropriati, per i suggerimenti ai laboratori, nell'utilizzare le metodiche più appropriate, che sono state suggerite proprio dal progetto propedeutico. Massima disponibilità, ovviamente, con i colleghi della pediatria, nel sostegno al progetto — che, come ripeto, rappresenta una grande sfida per l'Italia. Sono sicura che sarà un successo anche nella fase su tutto il territorio. >> Ringrazio davvero tantissimo i nostri ospiti. Ringrazio il vicepresidente della Camera Giorgio Mulé — grazie. Antonio Davino, grazie per essere stato con noi. Valentino Cherubini, grazie. Grazie anche a lei, presidente Buzzetti. Un saluto — ringrazio anche la dottoressa Filipini che ci ha dovuto salutare prima. Grazie come sempre a voi per averci seguito, alla nostra regia. E "Salute" torna prossimamente.